Adrenoleucodistrofia (ALD)

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de lasleucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, conparaplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de lacorteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta demielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:

• Adrenoleucodistrofia neonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómicorecesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

• Adrenoleucodistrofia infantil. Se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo precozmente.

Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo") ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata de una mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.